Nasz cel
Mateusz Mazur
Mateusz Mazur – nasz synek- od prawie siedmiu lat, czyli od momentu narodzin, zmaga się z kolagenozą. Jest w trakcie diagnostyki zespołu genetycznego Echlersa-Danlosa polegającego na nieprawidłowej budowie kolagenu, tzn. białka strukturalnego odpowiadającego za elastyczność praktycznie wszystkich tkanek organizmu. Jesteśmy w fazie badań genetycznych, które trwają bardzo długo. Jest to „niewidzialna” choroba. Tak jest nazywana, ale niewidzialna jest tylko dla obcych osób. Dla nas rodziców, dwóch jego starszych sióstr, a w szczególności dla Mateusza jest bardzo namacalna. Wiąże się z nieustannymi rehabilitacjami, nie tylko w miejscu naszego zamieszkania i okolicy, i nie zawsze na NFZ. Wiąże się z bólem, który budzi w nocy, lub towarzyszy przez większość dnia. Jego nadmierna wiotkość powoduje nieprawidłowości postawy i szybsze męczenie się. Obniżone napięcie mięśniowe utrudnia wykonywanie codziennych czynności, a także zwiększa ryzyko kontuzji przy niektórych zabawach, aktywnościach. Wiąże się z pojawiającymi się, mimo intensywnych ćwiczeń, nowymi problemami, takimi jak spłycony oddech, zapadanie się klatki piersiowej co (niezahamowane) będzie prowadziło do niedotlenienia i niskorosłości. Do tego dochodzą jeszcze problemy hormonalne. Tak naprawdę to każdy kolejny miesiąc, rok jest dla nas niewiadomą. Może być tak, że choroba zatrzyma się i pozostanie niewidoczna i Mateusz nie będzie odbiegał od swoich rówieśników. Ale może być też tak, że będzie postępować i co roku pojawiać się będą nowe dysfunkcje i nieprawidłowości. Jedyne co możemy zrobić to zapewnić Mateuszowi dostęp do ciągłej rehabilitacji, niestety często nierefundowanej przez NFZ, w prywatnych ośrodkach. Im więcej zapewnimy Mateuszowi takich turnusów rehabilitacyjnych tym większą damy mu szanse na sprawność w dorosłości. Każdy z takich turnusów to jednak koszt 7-10 tyś. zł. Jest to bardzo duży wydatek dla naszej rodziny, dlatego dziękujemy za każdą pomoc.
